Hiperqueratosis plantar / Plantar hyperkeratosis

RESUMEN La hiperqueratosis es un trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta de queratina, una fuerte proteína protectora. Puede ser causada por fricción, conllevando la aparición de callosidades, inflamación crónica, eccema o trastornos genéticos, como la ictiosis ligada al cromosoma X. Se presentó el caso de un paciente de 47 años, que acudió al Servicio de Ortopedia por lesión escamosa a nivel de ambas regiones plantares con dificultad para la marcha. El tratamiento quirúrgico fue el empleado en este paciente para la obtención de la biopsia exerética. La evolución fue favorable en el postoperatorio mediato e inmediato, y el paciente se incorporó de forma rápida a su vida normal. Con este caso se identificaron las características clínicas de la hiperqueratosis plantar, así como el uso de la biopsia exerética como estándar de oro para el diagnóstico positivo en los tumores periféricos. Un diagnóstico adecuado por el médico inicial, la interrelación del Servicio de Ortopedia con la consulta de tumores periféricos, y el tratamiento quirúrgico seleccionado, constituyen factores determinantes en la evolución favorable de los pacientes con este diagnóstico (AU).

ABSTRACT Hyperkeratosis is a disorder characterized by thickening of the outer layer of the skin, which is composed of keratin, a strong protective protein. It can be caused by friction, leading to callosities, chronic inflammation, eczema or genetic disorders such as X chromosome-linked ichthyosis. We presented the case of a patient, aged 47 years, who attended the Orthopedic Service for scaly lesion at the level of both plantar regions with difficulties to walk. Surgical treatment was used in this patient to obtain an exeretic biopsy. The evolution was favorable in both the mediate and immediate postoperative period, and the patient quickly returned to his normal life. This case identified the clinical characteristics of plantar hyperkeratosis and the use of exeretic biopsy as a gold standard for positive diagnosis in the peripheral tumors. An adequate diagnosis by the initial physician, the interrelation of the orthopedic service with the consultation of peripheral tumors, and the chosen surgical treatment are determining factors in the favorable evolution of patients with this diagnosis (AU).

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Dermatosis inducida por el agua: queratodermia acuagénica, a propósito de un caso / Water-induced dermatosis: Aquagenic keratoderma. A case report

Resumen La queratodermia acuagénica es una entidad benigna, caracterizada por producir pápulas blanquecinas o traslúcidas pocos segundos después del contacto con el agua. Se presenta el caso de una paciente de 16 años de edad con aparición de múltiples pápulas confluentes y asintomáticas en ambas palmas al contacto con el agua, que desaparecían luego del secado. En el estudio de histopatología se observó dilatación de los conductos ecrinos y cambios en el estrato córneo. Esta rara condición de etiología desconocida se ha relacionado con disfunción neuronal, alteraciones de las glándulas ecrinas y, más recientemente, con alteraciones en las acuaporinas. Se puede diagnosticar con una prueba semiológica sencilla llamada 'la mano en el balde'; la sospecha clínica es fundamental para hacer el diagnóstico, ya que los hallazgos histopatológicos pueden ser sutiles e inespecíficos. El tratamiento tópico incluye mecanismos de barrera y la toxina botulínica.

Abstract Aquagenic keratoderma is a benign entity that is characterized by producing whitish or translucent papules a few seconds after contact with water. We present the case of a 16-year-old patient with multiple asymptomatic confluent papules that appeared on both hand palms after contact with water and which disappeared after drying. The histopathological findings in a skin biopsy after water exposure showed changes in the superficial layers of the stratum corneum and dilatation of sweat gland ducts. This entity of unknown etiology has been related to neuronal and eccrine gland dysfunction. Recently it has been associated with alterations of aquaporins. The "hand-in-the-bucket" sign is a simple useful clinical tool for diagnosis, as histopathological findings may be nonspecific. Topical treatments include barrier mechanisms and botulinum toxin.

Do you know this syndrome? Clouston syndrome

Abstract Ectodermal dysplasias are conditions that present primary defects in two or more tissues of ectodermal origin and can be classified as hypohidrotic and hidrotic. Hidrotic ectodermal dysplasia or Clouston syndrome is an autosomal dominant genodermatosis and appears as a triad of clinical findings: palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hypotrichosis. The hair is sparse and brittle. The nails become thickened and dystrophic, which is an essential characteristic of the syndrome. The diagnosis is made based on clinical findings. This study reports a case of a patient who began with changes in hair, nails and palmoplantar keratoderma in early childhood.

Queratolisis punctata / Pitted keratolysis

Se presenta caso de paciente de 13 años, de sexo femenino, con historia de 2 meses de evolución de lesiones aspecto crateriforme en planta de pie izquierdo, acompañado de bromhidrosis, dolor y ardor e impotencia funcional. El cultivo reveló la presencia de Staphylococcus aureus meticilino sensible. Las lesiones mejoraron con tratamiento antibiótico tópico con mupirocina y queratolíticos, quedando como diagnóstico una queratólisis punctata.

A 13-year-old female patient case is presented with a 2 months history of lesions on the left foot, accompanied by bromhydrosis, pain, burning, and functional impotence. Tissue culture revealed the presence of sensitive methicillin Staphylococcus aureus. The lesions improved with topical antibiotic treatment with mupirocin and keratolytics, final diagnosis was punctate keratolysis.

Queratodermia aquagénica: reporte de un caso / Aquagenic keratoderma: report of a case

La Queratodermia Aquagénica (QA) es una enfermedad adquirida poco frecuente de tipo transitoria que se localiza de preferencia en palmas de manos y raramente en la planta de los pies. Mujer de 20 años, portadora de Fibrosis Quística (FQ) que consulta por lesiones en palmas de manos de aspecto blanquecino macerado que aparecen al tener contacto con el agua y que desaparecen en pocos minutos del secado. Se realiza estudio histológico cuyo resultado confirmo el diagnóstico de Queratodermia Aquagénica. Esta enfermedad se relaciona con Fibrosis Quística, Raynaud, entre otros. Se manifiesta al humedecer las manos y pies. Presentamos el caso por ser inusual y la importancia de sus asociaciones con otras enfermedades.

Aquagenic Keratoderma is a rare acquired disease of a transitional type, which is preferably located in the palms of the hands and very rarely in the soles of the feet. The case of a twenty-year-old woman with Cystic Fibrosis, who consulted for lesions in her palms with a whitish macerated aspect that appeared with the contact of water and disappeared a few minutes after drying. Histological studies have been done confirming the Aquagenic Keratoderma diagnostic. This disease is related to Cystc Fibrosis and Raynaud, among others. It manifests when the palms of the hands and the soles of the feet get wet. We present this case because it is unusual and because of the important association with other diseases.

Diagnóstico diferencial de la queratodermia palmoplantar: [revisión] / Differential diagnosis of palmoplantar keratoderma in clinical practice: [review]

Las queratodermias palmoplantares representan un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el engrosamiento anormal de la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies. La alteración de base es la excesiva formación de queratina. Existen variedades adquiridas vinculadas a otras enfermedades, como el caso del hidroarsenicismo crónico regional endémico. También existen numerosas formas congénitas de las cuales se han ido descubriendo los genes mutados y su localización cromosómica. En general, los genes mutados codifican para proteínas del tipo conexinas, relacionadas con la diferenciación celular conocida como "gap junction". Si bien se trata de una enfermedad eminentemente dermatológica, el clínico puede ser consultado dado que algunas causas adquiridas pueden ser inicialmente observadas por el internista. Se presenta una puesta al día que abarca las queratodermias palmoplantares congénitas con manifestaciones asociadas y sin ellas y las formas adquiridas.

Enfermedad de Darier palmoplantar / Palmoplantaris Darier disease

Presentamos un paciente de 22 años de edad que consulta por queratodermia palmoplantar difusa. A pesar de que las características clínicas son comunes a otras queratodermias, las imágenes histopatológicas nos permiten arribar al diagnóstico de enfermedad de Darier palmoplantar. Nos referimos a un nuevo caso de esta rara entidad y realizamos una revisión de tema.

Naxos disease.

Naxos disease (OMIM 601214) characterized by wooly hair, palmoplantar keratoderma and dilated cardiomyopathy in two Indian children of the same family is described.

Síndrome de Vohwinkel: relato de caso / Vohwinkel`s Syndrome: a case report

A síndrome de Vohwinkel ou queratodermia hereditária mutilante é uma condição rara, geralmente autossômica dominante, que apresenta um distúrbio cutâneo caracterizado por espessamento das regiões palmar, plantar e dorsal das mãos e pés e constrição nos dedos ( pseudoainhum). A queratodermia mutilante tem associação com uma perda auditiva neurossensorial devido à mutação do gene GJB2, que codifica as proteínas da conexão 26 (Cx26) da junção gap, ou com ictiose disseminada. A paciente descrita apresenta a doença, cursando com déficit auditivo neurossensorial bilateral profundo e com autoamputação digital, além das lesões tipo “estrela do mar” e em “favo de mel”. No entanto, apesar de todo benefício com terapêutica proposta, a paciente se recusou a realizar qualquer tipo de tratamento.

Ceratodermia palmo- plantar pontuada: revisão, classificação e série de casos / Keratoderma palmo-plantaris: review, classification and report of a case series

Neste trabalho de revisão histórica, atualização, ilustração e apresentação de uma série de acasos de Ceratodermia palmo-plantar, atendidos no serviço de Dermatologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora, visamos auxiliar na definição, classificação e terapêutica de um tipo especifico de ceratodermia encontrado na prática diária com relativa frequência. Por não ser facilmente diagnosticada , pela dificuldade de classificação, inexperiência ou mesmo falta de conhecimento da existência dessa doença, por vezes esta Ceratodermia é tratada de forma equivocada.

Eritroqueratodermia simétrica progresiva: síndrome de Gottron / Symmetric progresive erythrokeratoderma: Gottron syndrome

La eritroqueratodermia simétrica progresiva (Gottron) es una dermatosis infrecuente, autosómica dominante. Se caracteriza por placas eritematosas e hipertqueratósicas de aspecto psoriasiforme, simétricas, que afectan extremidades y nalgas, con un carácter fijo muy típico. No afecta la vida de los pacientes, quienes incluso pueden experimentar la regresión espontánea. Presentamos una niña de cinco años con eritroqueratodermia simétrica progresiva a partir de los 20 días de vida. Las lesiones eritematoescamosas afectan cara, miembros, glúteos, axilas, manos y pies. Se asocia distrofia ungueal y descamación del cuero cabelludo. La respuesta al tratamiento con etretinato ha sido inicialmente favorable

Paquidermodactilia: inusual asociación con porfiria cutánea tarda en una niña / Pachydermodactyly: unusual association with porphyria cutanea tarda ina a girl

La paquidermodactilia (PDD) es una forma rara de fibromatosis superficial benigna de los dedos de la mano, que afecta a hombres jóvenes, caracterizada por engrosamiento fusiforme de tejidos blandos de las superficies dorsal y principalmente lateral de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos de las manos. El objetivo de este trabajo es presentar el estudio clínico e histopatológico de una niña con paquidermodactilia asociada a porfiria cutánea tarda (PCT). Según la bibliografía consultada, dicha asociación no ha sido previamente reportada

Acroceratose paraneoplásica de Bazex: relato de caso / Bazex's paraneoplastica acrokeratosis: a case report

Os autores relatam um caso de acroceratose paraneoplástica de Bazex em paciente do sexo masculino com quadro clínico cutâneo característico, com lesöes eritêmato-descamativas de distribuiçäo nas extremidades, como mäos, pés, nariz e orelhas, incluindo hiperceratose subungeal e palmoplantar. A neoplasia interna era um carcinoma espinocelular de laringe com massa metastática cervical